罕见不见说起罕见病，你不能只知道渐冻

每年二月的最后一天，是“国际罕见病日”，也就是昨天。

发病率低于万分之一的疾病均可称为罕见病，概率很低，但对于每个遇到的家庭来说，就是百分百。

年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起了第一届国际罕见病日。选择此时间点是由于这是每四年才出现一次的日子，寓意罕见。

年“国际罕见病日”的主题是“改变从了解开始”。有了解，才能有改变的希望。

那么，说起罕见病，除了渐冻症，你还知道哪些罕见病呢？

罕见病，你不能只知道渐冻症

1.我很丑，可是我很温柔——肢端肥大症

本病较少见，发病率为1～9/，一般起病较缓，青、中年男性多见，病程较长，可达30余年。肢端肥大症时面容粗陋，头痛乏力，多汗，腰酸背痛，手足增宽增大，还可出现糖尿病与甲亢的症状体征。

2.渐冻人——肌萎缩性脊髓侧索硬化症

年的“冰桶挑战”着实在全球火了一把，这项挑战的初衷却是为了帮助渐冻人群募筹救命款。

从患病开始，肌萎缩性脊髓侧索硬化症（简称ALS）患者身体会慢慢无法运动，犹如被渐渐冻结，故名“渐冻人症”，是一个渐进和致命的神经退行性疾病。肌肉会逐渐衰弱、萎缩，最终，大脑完全丧失控制随意运动的能力。大部分的病人从发病开始，一般会在3～5年内死于呼吸衰竭。

3.烟雾病——毛毛样脑血管病

烟雾病的发病原因至今尚不十分清楚，患者子女的发病率比正常人高出37倍。

烟雾病主要病理改变是，颈内动脉内膜弹力纤维增生，逐渐使颈内动脉管腔狭窄，最终发生闭塞。当代偿性血管扩张形成增加脑血流的速度小于因脑供血动脉狭窄脑血流减少的速度时，即产生了脑缺血症状、出现脑梗塞、脑萎缩、脑软化等。

轻者表现为短暂性一过性脑缺血、头疼、癫痫、肢体无力、感觉异常及视力视野改变等，重者则以脑梗塞或脑出血起病而危及生命。

4.瓷娃娃——成骨不全症

他们像娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。

成骨不全症（OsteogenesisImperfecta,OI）又称脆骨病，中国约有10万患者，是一种显性遗传疾病。该疾病目前分为8型，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，如不及时治疗将终生残疾。

主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。

5.月亮孩子——白化病

月光一样白色的头发和皮肤，让他们极易被阳光晒伤，月夜是他们的乐园。

白化病（Albinism）多为常染色体隐性遗传，据推测我国人群中白化病患者约有9万人。

白化病导致患者黑色素或黑色素体生物合成缺陷，患者的皮肤和毛发呈白化现象，患者易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，且目前无有效的治疗方法。

白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少在户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在，所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。

6.黏宝宝——黏多糖贮积症

“长不大、活不长”是医生对很多黏宝宝的预言，但是他们也很想和其他小朋友一样能够茁壮成长。

黏多糖贮积症患者体内缺乏溶酶体酶，因而无法分解体内的黏多糖，使得黏多糖不断累积，影响细胞的正常功能，破坏脑、心瓣、肺、骨骼等多个脏器，患者多是因呼吸道和心血管疾病在青少年阶段就病故。

7.不食人间烟火——苯丙酮尿症

肉、蛋、奶等我们日常食用的食品，对于这一群“不食人间烟火”的孩子，他们从一出生起就不曾尝过滋味。

苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。

临床主要表现为：智能低下、惊厥发作、色素减少。若不及时治疗，会对大脑或神经系统造成不同程度的损害，给患者带来终身痛苦甚至生命的威胁。

由于患者无法转化普通含蛋白质食物中的苯丙氨酸，所以平常的肉、鱼、蛋、奶、豆等含蛋白质的食物摄取要严格控制。

8.无法控制的溃堤——血友病

他们就像玻璃做的，每一次的磕碰创伤对他们来说都潜在着巨大的危险。

血友病是一种遗传性出血性疾病，患者一般为男性，我国约有7～10万名血友病患者。患者因体内严重缺乏凝血因子而出血不止，出血部位有关节、肌肉和内脏。患者常因关节反复出血而致残，或因内脏、脑出血而死亡。

该病目前尚无法治愈，患者需终身使用凝血因子来维持生命，但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。目前，由于我国血制品短缺和价格昂贵，许多患儿得不到及时有效的治疗而成为残疾人。

9.自由呼吸的梦想——淋巴管肌瘤病

自由呼吸是她们最大的梦想。

淋巴管肌瘤病（LAM）几乎所有的病例均发生于女性，以育龄期女性为主，平均年龄30～40岁。气胸和乳糜胸常为LAM的首发症状，并可反复发生。随着疾病的发展，会出现呼吸困难并进行性加重，最后可出现较为严重的呼吸衰竭。

10.心脏病中的癌症——特发性肺动脉高压

走一百米的路程、爬一层楼的高度，对他们来说都是一种奢望。

特发性肺动脉高压是一极度恶性疾病，其自然病程较短，患者往往病情发展快，如无正确治疗，很快会死于难以纠正的右心衰竭，平均生存时间为2～3年，其治疗困难，被医生称为“心脏病中的癌症”。

肺动脉高压虽然目前尚无法治愈，但患者通过正规的治疗和靶向药物治疗能够有效地改善生存质量，晚期患者可通过双肺移植手术延长生存寿命。

11.蝴蝶结——结节性硬化症

面部蝴蝶状结节、癫痫、可能造成智力低下，让他们难以自信面对人群。

结节性硬化症（TSC）主要表现为癫痫、皮肤病变（如面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤）、多器官良性肿瘤，部分病人智力发育受影响，有1/3的女性患者肺部出现淋巴管肌瘤病。

TSC无法在怀孕期间检测出来，大多数患者在发病前都毫无前兆，也不可能预测病患将如何发展和将会有哪些症状。

12.企鹅人——遗传性共济失调

他们走路的步态像企鹅一样摇晃，被人们称作“企鹅家族”。

遗传性共济失调是一类遗传性的神经退行性疾病，俗称“小脑萎缩”,症状为：走路摇晃，言语不清，饮水呛咳，视物成双，直至吞咽困难。

发病年龄多在25-45岁之间，一旦发病，犹如刹车失灵的汽车，在10～20年内奔向生命的终点。共济失调患者的疾患特征是远离社会，终日面对孤独，无助、无奈、无望地走向生命的终点。

13.Rettgirl——瑞特综合征

瑞特综合征患者都是女孩，她们笑容甜美，但严重的自闭症倾向让她们仿佛是活在另一个世界的天使。

瑞特综合征（Rettsyndrome）是一种罕见的严重影响神经系统发育的疾病，主要见于女性,目前没有根治疗法。

患儿出生6～18月内一般发育正常，然后出现发育停滞，逐渐智力退化，丧失语言功能与有目的的手部运动功能，特别是出现手的重复刻板动作。

临床常见惊厥、癫痫、共济失调、呼吸节律异常（呼吸暂停/过度换气）、步态不稳和脊柱侧弯，严重者无法行走。由于智力低下、日常生活不能自理，瑞特综合征患者终生需要他人照顾。

14.肌肉萎缩——进行性肌营养不良

岁月对他们来说弥足珍贵，肌肉一天天的萎缩最终会夺走他们行动和呼吸的能力。

进行性肌营养不良（DMD/BMD）是一种严重的神经肌肉遗传性疾病。我国DMD/BMD患者总数约有10万人。由于基因缺陷，肌营养不良病人无法合成正常的抗肌萎缩蛋白，肌细胞膜失去完整骨架，造成肌细胞膜损伤，肌肉细胞进行性破坏。

临床表现主要为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，丧失活动能力。若不治疗干预，DMD病人通常在12岁前失去行走能力，最终因心肺功能衰竭在20～30岁死亡。

15.尼曼-匹克病

他们有着苹果般可爱的笑脸，但他们的身体也像苹果一样，随着岁月的沉积，一步步被疾病侵蚀。

尼曼匹克病（NPD）又称鞘磷脂沉积病（sphingomyelinlipidosis），属先天性脂代谢性疾病，目前至少有四种类型，症状主要为肝脾肿大，亦有神经系统损害。

目前尼曼匹克病无特效疗法，以对症治疗为主，低脂低胆固醇饮食，加强营养。其中对症治疗中，C型患儿有神经系统症状需长期服用抗癫痫药物、营养神经药物，进行排痰超声雾化，轮椅等药品以及医用品。

国内医疗机构对该疾病知识了解甚少，国际尚无对症药物，并且患儿家庭对疾病护理知识匮乏。

16.戈谢病

他们是幸运的，因为他们是少数有药物治疗的罕见病；他们又是不幸的，终身服药、高昂药费、医保不保给他们的生活蒙上阴影。

戈谢病（Gaucherdisease）是一种由基因或基因突变引起的常染色体隐性遗传病，发病率约为1/,。常表现为多系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统。

戈谢病能导致疼痛、疲劳、黄疸、骨损伤、贫血甚至死亡。目前采用酶替代疗法能缓解戈谢病的症状，提高患者的生活质量。

改变从了解开始，了解从实践出发

多数罕见病是严重的、危及生命的慢性疾病，大约80%是由遗传缺陷引起，因此罕见病一般是指“罕见性遗传病”。

由于中国没有大范围进行遗传病发病率调查，临床上也没有完善的遗传病登记制度，所以如果以发病率为判断标准，目前中国根本无法回答哪些疾病是罕见病。

这使得中国几千种罕见病的总数可能数以千万计的患者（根据WHO标准）都生活在封闭、不为人知的灰色地带。

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