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无法控制自己的食欲轻微碰撞就会骨折
2月28日是国际罕见病日
罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变；至今，全球已确认的罕见病有六七千种，约占人类总疾病的10%。按此比例，我国各类罕见病患者总数有千万人之多。
绝大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究，对患者束手无策；多数罕见病患者对自己的疾病了解甚少，不知如何正确治疗；病患长期在家，未能接受正常的学校教育，缺乏就业技能和独立生活的能力；部分罕见病患者家庭因病致贫，生活艰难。
约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病常进展迅速，死亡率很高，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。
年2月28日
第十二个国际罕见病日
今年的主题是“连接健康和社会关怀”
（BridgingHealthandSocialCare）
渐冻人症
大家还记得曾经风靡全球的“冰桶挑战”吗
大家这才接触到渐冻人症这个罕见病
正如病名一样，得病的人像被冰雪冻住
整个身体会一部分、一部分萎缩和无力
直到完全丧失行动能力
传奇人物霍金就是得了这种病
小胖威利综合症
患了该病需要终身注射生长激素，目前，该病在全中国登记的患者数量不到一万。
这类孩子一岁前会喂养困难，不会吮吸，但一岁以后就会开始无节制地进食，食量大增，没法获得饱腹感，从而导致肥胖，十多岁的孩子体重可以达到两三百斤；还会有智力障碍等一系列的行为问题，比如语言发育迟缓，性格暴躁，认知障碍等。该类患儿的寿命也会相对较短，主要是因过度肥胖导致的一系列问题，甚至诱发猝死。
闭锁症候群
闭锁症候群，在这个症状中，患者就是被困在自己的身体里头。患者虽然意识清醒，但因为全身瘫痪，除了眼睛以外，无法移动或是沟通。若患者连眼睛都瘫痪，那就称为完全性闭锁症候群。
妥瑞氏症
妥瑞氏症候群(Tourettesyndrome)抽动(Tic)是一种频繁出现而无法抑制发作的运动性动作或发声，常是一种突发、快速与重复的型式。他们会不由自主地抽动，比如摇头晃脑、挤眉弄眼、耸肩、做鬼脸等，有的还伴随不自主地发声，清喉咙、或囫囵大叫。
成骨不全症
成骨不全症，又称脆骨病，瓷娃娃，患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”
血友病
血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。患者常因关节反复出血而致残，或因内脏、脑出血而死亡。每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。
遗传性共济失调
是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病；世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。遗传性共济失调的症状为：走路摇晃，言语不清，饮水呛咳，视物成双，直至吞咽困难。发病年龄多在25-45岁之间，一旦发病，犹如刹车失灵的汽车，在10-20年里奔向生命的终点。
白化病
白化病（Albinism）多为常染色体隐性遗传，在人群中的发病率约为1/。白化病导致患者黑色素或黑色素体生物合成缺陷，患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，且目前无有效的治疗方法。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动。
除了这些还有许许多多的罕见病
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多发硬化症
脊髓小脑萎缩症
黏多糖贮积症
苯丙酮尿症
淋巴管肌瘤病
特发性肺动脉高压
结节性硬化症
瑞特综合征
尼曼匹克病
进行性肌营养不良
戈谢病
重症肌无力青少年帕金森病
血友病
多发性硬化病肺淋巴管肌瘤病戈谢病庞贝氏病尼曼匹克病大疱性表皮松解症卡尔曼氏综合征肢端肥大症贝赫切特综合征，又称白
阵发性睡眠性血红蛋白尿症甲基丙二酸血症黏多糖贮积症苯丙酮尿症白化症
结节性硬化症生长激素缺乏症进行性肌营养不良症Alport综合征特纳氏综合征肝豆状核变性亨廷顿舞蹈症神经纤维瘤病朗格汉斯细胞组织细胞增生症腹膜假性粘液瘤猫叫综合征威廉姆斯综合征Albright综合征
马凡综合征克罗恩病软骨发育不全病掌跖角化症骨膜增生厚皮症红斑肢痛症视网膜母细胞瘤糖原累积症
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只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能
帮助罕见病群体，就是呵护我们的未来
愿所有的罕见病都能迎来光明的一天
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内容综合央广网及网络
版权归原作者临海在线综合编发
