规培生必读丨什么是疑难病例

来源:医师报作者:乔人立

疑难病例对中国医生是一个耳熟能详的却上不得教科书的词汇。

疑难病例在中国的医务界属于常用词。教学大查房，尤其是内科，就是疑难病例讨论。每一位医生的成长可以说都是一个不断学习师长们怎样处理疑难病例的过程，而所谓成熟也就是一位医生达到了可以处理疑难病例的阶段。但是，所有的教科书上却又都没有专门讲述疑难病例的章节。总之，疑难病例对中国医生是一个耳熟能详的却上不得教科书的词汇。

为什么要特别点出“中国”医生呢？前段有位国内同事要我帮助把“疑难病例”翻译成英文。我虽然用英文做医疗服务与教学已经几十年，却在这个医学常用词上卡了壳。当时没有太在意，不料最近又有别的同事同样咨询，还是想不出来。这就弄得我不得不非常认真的重新审视一下自己的中英文语文能力，学习研究字典。结论却是，英文里面没有能跟“疑难病例”相应的单词！

难，不难翻译。疑，也不是不能翻译。问题出在“疑”加“难”。疑是什么意思？从客观上讲，疑描述的是模糊不清，如“疑案”，疑难病例就是缺乏确切证据因而无法明确诊断的情形。而从主观上讲，最中国或者最中文的特色就变得非常明显：疑是将信将疑让人不太相信的意思。但信不信病例总归得有个诊断，所谓“疑难病例”就是需要基于丰富经验多年修炼才能判断得出来诊断的病例。也就是说，疑难病例的诊断乃是一个倚重甚至完全凭借主观推理而形成判断的过程，而做出这个推理的人年资名望与位置越高其说服力就越大。到底要多少年的经验才足以判断疑难？没有定数标准，因为修为除了经验积累还需要每个人的悟性。由此可见，处理疑难病例在很大程度上和武侠小说里标榜的绝门功夫的形成异曲而同工。

所以，用“疑”来形容的“难”无法翻译成英文，尤其是在临床上。为什么？

带着问题我特别注意了诊断与结论形成的过程。中国美国临床诊断思路方式差异很大，甚至截然不同。最本质的差别在于什么程度上由谁来接受一个基于主观的判断，接受下所谓“疑难”病例的存在。

美国临床严格遵循循证医学，临床处理病例时往往主动寻求确诊的意识从一接诊就较中国远为积极强烈。但是无论在哪，临床实践都不可能百分之百照搬教科书，病例处理都可能受限于现实，甚至经常需要通过一些比较有特效的药物的治疗效果回过头来支持或否定以前假定的诊断。因此，临床现实中难免在证据不足的前提下接受一个诊断，无论是医生还是患者。但是，在目前中国的医疗体制下这就是最终诊断了。在美国却不行，因为为医疗付费的保险公司不接受主观判断的诊断，并且会拒绝付费。

例如，一位患者主诉气短，也许肺影像学上有些异常，像是纤维化。病情不是很重，没有必要（立刻）进行侵犯性检查以建立诊断。这样处理在现实上虽然完全行得通，可是医疗收费却只能根据诊断有关分组（DRG）代号出账单。医疗保险公司规定这样的情况下诊断只能是描述性的，例如气短加肺影像异常，却不能是因为推断诊断是肺纤维化就按照肺纤维化诊断收费。

保险公司的规定实际经得起科学的推敲，因为推断的诊断肯定无法作为病例报告被专业杂志通过同行匿名评审而被接受发表供他人参考，医院被拿到大查房上作为样板病例讨论，因为无法在讨论中依靠客观证据捍卫自己的诊断。在实际上其推广价值同样有限，因为同一医院由权威经验做出的诊断医院就不可能诊断，即医院诊断也可能不同。缺乏共性就不能称为科学。

医学是科学也是艺术。从患者最佳利益的角度上，可以艺术性的模糊处理甚至进行经验性的尝试治疗。但从科学与教学的角度，却只有诊断明确或者是没有诊断，没有存疑的余地。

因此，如果真想让中国的医疗标准与世界接轨就应该认识到，疑难病例实际上并不存在，或者不应该存在。

输

小编分享来自河南省医呼吸与危重症医学科病例讨论的思考，希望对规培医生有用！

呼吸与危重症医学科PCCM专培疑难病例讨论

病历摘要

患者，男，39岁，从事家具经销工作，以“间断咳嗽、咳痰、胸闷3月”为主诉入院。

现病史：3月前无明显诱因出现咳嗽、咳白色粘痰，伴胸闷、盗汗，无发热、畏寒、寒战、喘息、胸痛、咯血等症状，医院，胸部CT示：双肺弥漫性间质性肺炎，未做处理。1月前就诊于我院，门诊行纤维支气管镜检查，细胞病理：未见肿瘤细胞；常规肺功能+气道反应性测定：中度阻塞性肺通气功能障碍、小气道功能重度减低；乙酰甲胆碱支气管激发试验阳性。门诊诊断：1.慢性阻塞性肺疾病？2.支气管哮喘？3.间质性肺疾病？给予信必可都宝/4.5μg，每日两次吸入，症状无明显好转。为求进一步治疗遂来我院，门诊以“双肺多发囊腔、结节影性质待查”为诊断收入我科，自发病来，神志清，精神可，饮食可，睡眠佳，3月来体重下降10Kg。

既往史：曾患“自发性气胸”，医院行“肺大泡切除术”。

个人史：吸烟指数：20x5年*支。

婚姻史、家族史均无特殊。

体格检查：体温36.5℃脉搏93次/分呼吸23次/分血压/80mmHg；神志清，精神可，口唇无发绀，双肺呼吸音清，未闻及明显干、湿啰音。心音可，律齐，心率93次/分，心脏各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹软，无压痛、反跳痛，肌紧张，肝脾肋下未触及。无杵状指（趾）。双下肢无水肿。

辅助检查

血常规：WBC7.65×/LN%0.65E%0.03HBCg/LPLT×/L；

肝、肾功能、电解质、ESR、CRP正常；

ANA、ENA、ANCA、风湿三项均阴性；乙肝、HCV、HIV、TP均阴性；

血气分析：PH7.44PaOmmHgPaCOmmHgSaO%(未吸氧)；

ENO：33.4ppb；

肺功能：FEV12.42L，FEV1%pred64.8%,FEV1/FVC57.2%；乙酰甲胆碱激发试验：FEV1下降21%；沙丁胺醇舒张试验：FEV1改善32.9%；

胸片及胸部HRCT：多发结节；多发囊腔；间质性改变；上、中肺野分布为主。

初步诊断

病例特点

1、中年男性，慢性病程，以“咳嗽、咳痰、胸闷”为主要表现。

2、既往长期吸烟史，曾患“自发性气胸”，行“肺大泡切除术”。

3、查体未见明显异常。

4、胸部HRCT提示：多发结节；多发囊腔；间质性改变；上、中肺野分布为主。

5、常规肺功能+气道反应性：中度阻塞性肺通气功能障碍、小气道功能重度减低；乙酰甲胆碱支气管激发试验阳性。

目前诊断：

双肺多发囊腔、结节影性质待查

讨论目的：

1、该患者可能的诊断？

2、下一步检查？

程东军主任医师：患者中年男性，存在长期吸烟史，且CT检查示：多发结节；多发囊腔；间质性改变，以中、上肺野为主，符合肺巨噬细胞增多症（PLCH）的影像学特点，考虑PLCH可能,肺淋巴管肌瘤病不除外。但仍然需与结核、转移瘤、ABPA、弥漫性泛细支气管炎等疾病鉴别，应尽早行支气管镜肺泡灌洗、胸腔镜肺活检等以明确诊断。

齐咏主任医师：患者既往无鼻炎、鼻窦炎合并史，弥漫性泛细支气管炎可能性不大；肺淋巴管肌瘤病多见于育龄期女性患者，可暂不考虑。可行支气管镜或肺穿刺活检以明确诊断。

李英主任医师：患者长期从事家具经销工作，肺功能激发试验、舒张试验阳性，结合患者影像学特征，ABPA不除外，应进一步完善相关检查，行气管镜活检以明确诊断。

张雪莹主治医师汇集以上各位主任意见，继续完善下一步检查。

胸腔镜下肺活检病理结果：

镜下见：支气管粘膜慢性炎，部分区域肺泡腔扩张，腔内可见浆液性渗出物及红细胞，部分区域肺组织实变，可见langerhas细胞片状增生伴嗜酸性粒细胞、淋巴细胞、浆细胞、少量中性粒细胞浸润，呈肉芽肿性炎改变，局灶嗜酸性脓肿形成；免疫组化及组织形态，符合肺郎格汉斯细胞组织细胞增生症。

病理会诊（医院）：（右上肺）符合肺郎格汉斯细胞组织细胞增生症。

最终确诊为：肺郎格汉斯细胞组织细胞增生症（PLCH）

病例讨论

唐学义主任医师：PLCH临床表现复杂，胸部HRCT有助于鉴别诊断，胸部CT早期可表现为以中上肺为主的双侧广泛分布的细支气管周围小结节、斑片影，边界模糊，但需要与肺间质纤维化、转移瘤、细支气管肺泡癌及淋巴管平滑肌瘤病鉴别。随着病情的进展，CT可更清晰地观察到肺组织的纤维化改变和多发的囊性空泡，通常直径10mm，常见的3种表现为：肺内微结节，厚壁囊腔和薄壁囊腔；晚期患者出现纤维化肺和蜂窝肺，并常可见到并发的肺部感染和气胸。实验室辅助检查无特异性。单独肺受累的PLCH确诊有赖于肺活检的肺组织病理，发现LCs并形成典型的结节甚至HE染色即可确诊。

程东军主任医师：病例总结很好，思路清晰，诊断明确，给大家提供了很好的学习机会，分享了宝贵的诊疗经验，希望以后多组织类似学习分享大会。

冯可青主任医师：对于吸烟患者，应尽早劝其戒烟，可使患者明显获益。

总结发言

赵丽敏主任医师：LCH是一组少见且病因未明的组织细胞增生疾病，以大量朗格汉斯组织细胞增生、浸润和肉芽肿形成，导致器官功能障碍为特征。其单器官受累，多见于成人；多系统受累，好发于儿童。特别是中青年吸烟者，需引起重视；PLCH由于临床表现差异较大，诊断往往需要结合胸部HRCT结果，当患者出现以上、中肺野为主的双肺弥漫的结节和囊腔影，不累及肋膈角等典型影像学表现时，可考虑行支气管肺泡灌洗，胸腔镜检测进一步寻找证据，必要时需行胸腔穿刺或开胸肺活检以明确诊断。戒烟是首要治疗措施，其他经验治疗方法有糖皮质激素、细胞毒药物及肺移植等。预后存在个体差异，多数患者治疗后预后较好，但有部分患者仍可持续进展，并发气胸、呼吸衰竭、肺动脉高压。

　　愿每一个医生，都让世界新生

　　愿你自立到独当一面，仍能被世界以拥戴。

　　愿你自律如日出日落，锻造自己收获自由。

　　愿你自强而不息不止，在新时代奋斗新生

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