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关爱罕见病国际结节性硬化症与肺淋巴管肌
尊敬的同仁：
我们诚挚地邀请您参加年10月10-13日在中国医学科学院-北医院学术会堂召开的年度国际结节性硬化症(TuberousSclerosisComplex,TSC)与肺淋巴管肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis，LAM）研究大会，会议主题为：雷帕霉素靶蛋白信号通路异常与疾病的靶向治疗（InternationalResearchConferenceonTuberousSclerosisComplexandLymphangioleiomyomatosis:TranslationofmTORSignalingintoTargetedTherapy）。
PI3K-AKT-mTOR信号网络调节机体新陈代谢，基因突变引起的通路异常可导致肿瘤、糖尿病、心血管疾病、肺动脉高压、炎症性疾病、纤维化疾病、衰老、神经退行性病变、癫痫、智力障碍、自闭症等病变，全世界已有超过个用PI3K-AKT-mTOR抑制剂治疗各种疾病的临床试验登记在册。TSC是一种多系统受累的遗传性疾病，在中国可能有高达20万患者。TSC1或TSC2基因突变导致mTOR信号通路过度活化，进而在多器官发生肿瘤，TSC的肺部病变也称肺淋巴管肌瘤病，因此，TSC/LAM是研究mTOR信号网络最经典疾病模型，雷帕霉素（rapamycin）靶向治疗疾病的典范。每年，国际结节性硬化症与肺淋巴管肌瘤病研究大会在美国和欧洲轮流举办，年度的大会在美国华盛顿召开。今年，我国赢得了首次在美国和欧洲以外的地方主办年度大会机会。
预期-位来自世界各国的基础医学研究、临床转化和药物开发的学生、学者和临床医生将云集北京，聆听40位世界顶级PI3K-AKT-mTOR专家介绍最新研究成果，交流临床诊疗经验。这个大会将在世界范围从基因突变到靶向治疗，推动基础与临床转化研究，用PI3K-AKT-mTOR抑制剂治疗罕见病和常见病,充分彰显出罕见病研究对常见病诊治的贡献。
