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咖啡牛奶结节性硬化症
我的“小朋友”
一周前一个12岁的女孩因“间断抽搐5个月，加重3天”新入院，门诊完善的头颅CT（图片我放在下文了）提示多发性钙化灶，不除外结节性硬化症，我以前从来没听说过这个病。患儿处于咪达唑仑、苯巴比妥镇静下，她的抽搐真的给我留下了极深的印象，抽搐3-4次/小时，特别频繁，本来于镇静下她是睡着的，抽搐发作时首先双眼睁开了，就像醒了一样，紧接着就是双眼斜视、上翻，四肢僵硬，面部表情僵硬，全身肌张力特别高、开始抖动，同时右侧肢体会不自主屈曲，整个过程持续约40秒，后逐渐缓解，伴有心率增快（-/分），血压和血氧变化不明显。几乎就是十几分钟之后就会再次发作，无休无止，她仿佛被困在自己身体里了。
患儿有明确的家族史。患儿父亲就有间断抽搐症状，未系统治疗，在家中服用偏方，最后一次抽搐发作时从炕上跌落窒息死亡。患儿叔叔说医院行头CT检查，他有一个印象，CT报告应该也是报了“钙化灶”。患儿姐姐今年读高二，也有抽搐发作史，其一侧腰部皮肤有一处直径4-5cm的“咖啡牛奶斑”（即色素沉着斑，颜色类似咖啡与牛奶混合后的颜色），后来我们建议她也行头CT检查，未见钙化灶，见右侧侧脑室占位，已经压迫对侧脑室。患儿母亲于6、7年前与患儿父亲离婚后离开该家庭。
患儿查体见腹部一处黄豆大小色素缺失斑，面部可见散在“血管纤维瘤”。右侧肢体肌力差，自主活动困难。
入院后完善相关检查，患儿心脏彩超未见心室横纹肌瘤，但发现一处高回声？改变（好像是在房间隔下部）；头MRI没有悬念的见多发的脑室旁结节；肺CT还提示多发骨质密度增强。
患儿临床明确诊断为结节性硬化症，已送检基因检测，结果待回报。该疾病的治疗应该是口服雷帕霉素，这种药很贵、很难买，而且只能延缓疾病的进展，目前结节性硬化症没有根治方法。
有一天上午她的检查结果基本都回报了，我觉得她病情确实太重了，心情莫名阴郁。
就在她表现为无休止的抽搐时，情况发生了转机，应该是在她口服奥卡西平第4天的时候，那天21:00以后她的抽搐情况突然就缓解了，而且精神状态明显好转，这几天一直没有再抽搐，12岁的身体机能非常棒，她恢复得很快，现在与她交谈她的回答非常连贯、语速几乎正常，右侧肢体的自助活动也恢复了，她又重新恢复了一个孩子的快乐和笑容，特别爱聊天，抓住一切机会与我们聊天，于是在病房有了一位我的“小朋友”。这几天她妈妈回来了，等在ICU病房外。
主任说TSC该病累及全身的原因是因为该病致病基因在全身的细胞中都可以表达。
结节性硬化病
结节性硬化病(tuberoussclerosis
