每日晨读双肺多发气囊探秘

精彩讨论

医院呼吸科:

青年女性，ct双肺多发囊性病变，形态不规则，左肺舌段，肋隔角受累，下叶多，母亲有类似病史，考虑BHD，鉴别LAM。

小兜:

年轻女性，双肺多发囊性病变，双下肺多，大囊为主，考虑为BHD可能，查下皮肤及肾脏。

王秀仙:

青年女性，双肺多发囊性病变，形态不规则，下叶多且大，母亲有类似病史，考虑BHD。多发肺大泡+肾脏肿瘤+皮肤纤维囊腺瘤=BHD

一切∮随缘:

双肺多发大小不等肺气囊，边界清楚，薄壁，壁光滑，以胸膜下分布为主，肋膈角也有受累，临床年轻女性，考虑LAM(年轻女性好发)，鉴别BHD(需要询问家族史)，LCH(吸烟，及肋膈角不受累)。

寒江雪:

双下肺为主多发怪异囊，与胸膜关系密切。青年女性，可疑家族史。考虑BHD。建议皮肤+肾脏检查。确诊：基因检测。

宇宙:

青年女性，两肺多发薄壁囊肿影，两下肺明显，母亲类似病史，考虑BHD，LAM

刘丹:

中年女性，双肺薄壁囊腔，肋膈角受累，考虑lam，鉴别BHD有家族史，复发性气胸，肾脏及皮肤病变。

丽:

青年女性，双肺胸膜下多发大小不等、多形态囊腔，薄壁，有肺大泡家族史，考虑BHD，鉴别LAM，建议结合肾脏、皮肤检查

小飞:

年轻女性，无基础疾病，双肺胸膜下多发大小不等薄壁囊腔，壁光整，双下肺为主，肋膈角受累，无结节，无GGO，考虑LAM

蓝天白云:

青年女性，双肺胸膜下多发大小不等、多形态囊腔，肺大疱，有肺大泡家族史，考虑BHD，鉴别LAM，建议基因检测

红星:

女，38岁，无症状，胸片体检发现两肺可疑病灶。

?其母亲有肺大泡，年手术。影像学特点：两肺胸膜下多发的大小不等囊状气腔，壁很薄或无可见的囊壁，小囊的边界比较清楚，大囊的形态比较怪异，以两下肺为著。考虑肺组织细胞增生症，鉴别肺淋巴管肌瘤病。

南边老师分析

南边:

女，38岁，无症状，胸片体检发现两肺可疑病灶。

其母亲有肺大泡，年手术。

小叶中心，胸膜下囊，比较大，规则：

南边:

这个图好，下次我们就这样的不是叶间胸膜，而是胸膜下囊

无其他伴随征象

常规：1、LAM2、bhd

LCH一般男性，囊不规则，上肺为主，伴随结节，不太支持

LIP？一般有风免疾病、HIV病史，而且伴随中轴间质增厚。

LAM？年龄、性别符合，囊形态符合，但是这么大囊的好像不多见，而且分布区域下肺为主的不多，没有结节，不是首选，但是不能排除

Birt-Hogg-Dubé综合征：影像符合，家族史符合

需要查查肾脏、皮肤，仔细再问家族其他人

以前我们经常碰到单个的

这一类病例其实我们影像诊断到多囊，其余的交给临床综合考虑就行。

病例结果

BHD综合征

BHD综合征是一种罕见的常染色体显性遗传卵泡刺激素基因异常性疾病，首先于年由Birt、Hogg和Dubé三位医师报道,典型临床表现为皮肤纤维毛囊瘤、肺囊肿、自发性气胸和肾肿瘤（通常为双侧）,甚至还可出现直肠息肉、直肠癌、卵巢囊肿、视网膜斑痕等改变。首诊的原因多为面部、颈部和上身躯干部位出现小的白色或正常肤色的丘疹,这些皮肤的病损可随着时间而进展,少数因肾肿瘤首诊。如果家族中有人经病理证实患纤维毛囊瘤(临床上多在10岁以后出现),同时伴有BHD基因种系变异,那么这个家族都有可能患BHD病。如果患者没有皮肤纤维毛囊瘤但携带BHD基因者往往有BHD基因的变异,或是仅有BHD单倍体的遗传。

发病机制BHD综合征是由位于染色体17p11.2上的FLCN基因种系突变造成。这些突变是小片段插入/缺失、剪接位点突变和无义突变，它们导致大多数患者FLCN蛋白质过早截断或功能丧失。迄今为止，已在BHD家系中发现覆盖全部14个外显子的种不同FLCN基因种系突变，相关信息收录在Leiden开放式变异数据库。

BHD综合征的发病率尚不明确，全世界已经发现约个家系，受累家系FLCN基因突变的总体外显率较高，然而，即使在同一家系中，皮肤、肺和肾脏表现差异也非常显著。虽然肾脏癌症的外显率相对较低，但BHD综合征患者肾脏肿瘤的发生率是一般人群的7倍。

临床诊断标准及影像表现临床诊断BHD综合征需要满足一个主要或两个次要标准。主要标准包括:1、皮肤上至少发现5个纤维滤泡瘤，至少1个组织学证实;2、致病的FLCN种系突变阳性。

次要标准:

1、多发肺囊肿，双侧基底部，有或无自发性气胸。

2、肾癌，起病早(50岁)或多灶性或双侧。

3、BHD综合征一级亲属。

BHD主要影像表现特征:1、两肺内肺囊肿：80%以上的BHD患者会出现肺内囊肿，且倾向于基底部近胸膜下分布，特别是纵膈侧肺膜下，囊肿形状不规则、囊肿可大可小，肺内囊肿多毗邻肺下动脉或静脉近端，胸部CT上囊肿分布和特点对诊断有提示意义。2、继发自发性气胸：BHD患者发生气胸风险是正常人的5倍，BHD患者的气胸发生率约为1/4，气胸复发率则高达59%。3、肾肿瘤：（常为双侧性、倾向于嫌色细胞组织学亚型）4、皮肤表现(为面、颈部纤维性毛囊瘤、毛盘瘤)

END

编辑：刘权威

审核：蔡笑燕徐晓

病例提供：医院放射科冼成

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