病例分享原发性弥漫性脑膜黑色素瘤病

原发脑膜黑素瘤病是一种恶性黑素细胞转移性侵袭软脑膜的疾病。黑素细胞起源于神经嵴，在胚胎期可转移到眼睛、皮肤、粘膜和软脑膜。在特殊情况下，黑色素细胞可能导致原发性中枢神经系统(CNS)黑色素瘤的生长。原发性中枢神经系统黑色素瘤有两种类型:实体瘤和弥漫性脑膜黑色素瘤病。弥漫性形态表现为蛛网膜下腔和大脑表面的浸润，但无实性肿块。它可以以局部结节性浸润或脑膜炎的形式发生。

原发性弥漫性脑膜黑素瘤病极为罕见，其恶性程度高，预后不良。临床表现复杂，包括癫痫、言语交流障碍、颅内压增高的症状和体征、精神障碍、脑神经麻痹和脊髓受压。典型症状是许多中枢神经系统区域同时出现损害症状。包括亚急性髓膜炎、病毒性脑炎、白血病、淋巴瘤、神经结节病、转移癌、急性播散性脑脊髓炎、病毒性脑炎和亚急性髓膜炎，它们可以与原发性弥漫性脑膜黑素瘤病有类似症状。如果这些症状出现在没有癌症病史或没有癌症症状的患者身上，就会造成严重的诊断和治疗问题。

病例介绍

年1月，一名45岁的男子因语言交流障碍、恶心、呕吐、头痛、身体平衡失调和行医院神经内科。患者头CT显示双侧脑室有微小钙化，白质密度减少。对患者进行腰椎穿刺(LP)。脑脊液(CSF)的分析结果:蛋白质33mg/dL,葡萄糖66mg/dL,脑脊液细胞增多70/μL-中性粒细胞(70%)。考虑患者为神经感染，对患者给予头孢他啶的经验性抗生素治疗，然后转到传染病科。在缺乏预期效果的情况下，将抗生素改为头孢曲松，并添加阿昔洛韦和类固醇(每日剂量为12mg地塞米松，持续10天)。在服用这些药物后，病人反映有轻微的改善和头痛减轻，这可能是由于类固醇的作用。没有进行抗体测试来确定传染病的原因。病人出院回家。一周后，患者癫痫发作，医院的传染病科。

进行了头部CT扫描，结果与前一次扫描结果相当。因此给患者做了另一个LP,这次检验CSF发现:蛋白质mg/dL,葡萄糖30mg/dL,脑脊液细胞增多/μL-中性粒细胞80%,脑脊液培养阴性。血培养、尿培养、呼吸道培养均为阴性。肝酶水平升高，轻度低钠血症(最高mmol/l)，c反应蛋白(CRP)水平正常。脑部核磁共振显示在给予钆造影剂后，软脑膜的内层，主要是脑室室管膜有轻微的增强。根据CSF的发现，结核感染是最可能的症状原因，但Bactec和QuantiFERON试验阴性。排除人类免疫缺陷病毒(HIV)、巨细胞病毒(CMV)、莱姆病、乙型肝炎(HBV)、丙型肝炎(HCV)感染。使用患者血清和脑脊液样本进行CMV抗体检测。所有检测结果均为阴性。病人病情恶化;不能走路，也不能再用语言交流，只能用四肢做一些轻微的活动。复审的CSF取得了以下结果:蛋白质mg/dL,葡萄糖88mg/dL,脑脊液细胞增多35/μL-中性粒细胞80%。年5月入住神经内科。患者有意识，但不能言语交流，颈部强直4横指，上肢震颤，下肢高度麻痹。脑MRI显示脑水肿，脑室增大含血，钆造影剂下脑室壁增强。医生注意到脑积水的存在，这可能是疾病进展的一个后果。全身性发作加重，脑电图异常，以慢波为主，无癫痫持续状态。多次开展病原微生物试验。排除HBV、HCV、HIV、土拉菌、钩端螺旋体、CMV、EBV、Borrelia、弓形虫感染。重复结核试验(Bactec和QuantiFERON)，结果均为阴性。再次行LP(黄变症、蛋白质mg/dL,葡萄糖6mg/dL，脑脊液细胞增多90/μL-中性粒细胞90%)。

非典型性细胞以多形核和异染色质细胞质为特征。血清和脑脊液中乳酸脱氢：酶水平升高。由于脑脊液中存在非典型细胞，所以进行了脑膜活检，并将标本送组织病理学检查。标本没有显示任何异常。这可能是由于活检部位缺乏明显的变化：标本取自额穹窿，但大多数黑素瘤样改变存在于大脑基底部。

患者被怀疑为脑肿瘤：因此，医生试图确定肿瘤的来源。诊断扩展到腹部和胸部计算机断层扫描，眼底检眼镜以及腹部、甲状腺和睾丸超声检查。计划结肠镜检查，但病人的一般情况是极差。患者接受了心脏病、内科、肺心病、眼科、传染病、麻醉学和神经外科专家的检查。非感染性疾病，如结节病或血管炎被考虑在内。对病人的皮肤进行了多次评估，但没有需要进一步分析的怀疑区域。药物仅用于对症治疗。病人的病情恶化，每天都有好几次癫痫发作。此外，他还有发烧(38-39摄氏度)和心律失常。病人入院四周后死亡。患者在出现症状后存活7个月。

他死后进行了尸检。在颅底及小脑蛛网膜下可见少量褐变或褐变内容物。脑室系统稍增大，充满浑浊的红棕色液体。后脑室腔内可见3-4厘米的浅褐色肿块，质地柔软、松弛。脑室壁呈米黄色或蜂蜜色，有时呈扩张状，颜色暗淡。轻度脑水肿。脑膜组织病理学检查显示组织细胞样细胞[CD68(?)，S-(+)，Vim(+)，PanCK(?)，LCA(?)]浸润，胞质中含有褐色色素沉积，具有局部多态特征和细胞核增大。脑膜和小脑蛛网膜下及脑室排列可见浸润。室管膜下区可见小点坏死组织，充血、脑水肿。有中枢神经系统的肿瘤，可能是黑色素瘤。这一发现得到了另一项组织病理学检查的支持，该检查在一个参考程度较高的中心进行，使我们能够识别脑膜黑色素瘤病。根据临床检查、附加检查结果和尸检，可以诊断为原发性脑膜黑色素瘤病引起的黑素细胞性脑膜炎。上述临床病例表明，尽管诊断范围广泛，检测手段众多，但诊断极难确立。

提出这个病例是因为它的罕见性和在诊断过程中遇到的困难。迄今为止，据报道，这种疾病的发病率为10万人中的0.。在缺乏明确检测结果的情况下，也有必要考虑到软脑膜的主要变化，包括黑色素瘤引起的变化。医博士编译自：GarbaczT,OsuchowskiMBartosik-PsujekH.Primarydiffusemeningealmelanomatosis-arareformofmeningealmelanoma:casereport.BMCNeurol.;19(1):.doi:10./s---x.

作者：姜胖丫

来源：医博士

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