您的当前位置：淋巴管瘤 > 病种常识 > 唐氏综合症的超声波检查
唐氏综合症的超声波检查
声检查超声检查在唐氏综合征筛查中占有重要地位。其主要作用有：
(1)各种血清筛查是以孕龄为基础，AFP、uE3、hCG和抑制素-A均随孕龄的增加而变化，故必须用超声来确认孕龄。
(2)由于唐氏综合征胎儿往往伴有宫内生长迟缓和畸形，超声检查可直接发现这些异常。
(3)唐氏综合征还有一些特殊的表现，如张力减退，粗短颈和近端肢体骨短小。
研究认为某些异常可早在孕8～14周时发现，现分述如下。
1、颈部半透明厚度(nuchaltranslucency,NT)：
在中孕及晚孕期，胎儿颈部水囊状淋巴管瘤(nuchalcystichygromas)或颈部水肿与染色体异常有密切关系。Cullen等报道了例颈部水肿胎儿中有52例(36%)有染色体异常，其中三体综合征占43例。而44例水囊状淋巴管瘤中33例(75%)有染色体异常。因而，有必要在孕早期检测有否颈部水肿作为染色体异常的标记。以5MHz探头于腹部作探测，先找到胎头的矢状切面，测胎儿头臀长度以及颈椎部位皮肤与颈椎软组织间的最大透亮厚度，此为NT。探测时切勿将羊膜误作为胎儿皮肤。Nicolaides等对孕10～14周的孕妇进行了次胎儿NT测定，其中51例胎儿NT厚度为3～8mm，其中18例(35%)为染色体异常，均为三体征，都发生在35岁以上;而例胎儿NT厚度为0～2mm者，有10例(1%)为染色体异常，其中4例为三体，6例为47，XXY、47，XXX及嵌合型者。
至中孕期时，胎儿NT可发展为两方面：
(1)水囊状淋巴管瘤，往往为Turner综合征的体征，是由于颈部淋巴管囊过度膨胀所致。
(2)水肿胎儿的早期症状。水肿胎儿发病原因是多方面的，三体占了多数，其余为胎儿心血管、肺部畸形、骨骼发育不全、宫内感染或其它代谢及血液、器官功能紊乱等。目前，在临床上不再用颈部水肿或水囊状淋巴管瘤这些名称，而用NT(颈部透明度)来表示观察结果。
在染色体正常组中，大部分增厚的NT在孕20周时会自然消失。孕10～14周时，80%的三体胎儿的颈部半透明厚度增加。Zimmermann等对孕妇年龄25～44岁，孕10～13周的例进行超声筛查，在23例染色体异常胎儿中有9例NT3mm。Jauniaux等发现，66.7%的病例NT超过95百分位数。Martinez等对例孕10～13周孕妇筛查，以NT≥3mm作为分界线，例正常胎儿中有19例NT≥3mm，19例染色体异常胎儿中11例NT3mm，检出率为57.8%，特异性为96.4%。以3mm为分界线，21、18、13三体的检出率高达80%，假阳性4%～5%。
2、胎儿头臀长度(CRL)：唐氏综合征的宫内生长迟缓可有两种不同的表型，取决于多余的染色体从双亲的来源。如来源于父方，则生长良好，胎头大小比例正常。而来源于母方，就会出现严重不对称的生长迟缓。Jauniaux等报道，孕早期62.5%(10/16)的唐氏综合征胎儿的CRL低于第5百分位数。提示，CRL可作为唐氏综合征孕早期筛查项目之一。
3、脐动脉搏动指数(umbilicalarterypulsatilityindex,UAPI)：Martinez等还发现，在例染色体正常的胎儿孕10～13周时有26例UAPI超过第95百分位数;19例染色体异常胎儿中有11例UAPI超过第95百分位数;检出率为57.8%，特异性为95.1%。脐动脉血流检测间接地提供了一个可靠的胎儿胎盘循环灌注状况方法。这个研究提示，UAPI可作为早期唐氏综合征筛查的一个指标。染色体异常时UAPI升高的原因还不清楚。可能与胎盘形成不足和滋养叶表面剥离有关。染色体异常的胎儿常常有早期功能改变和形态发育异常，主要出现在高流产率及早期宫内生长迟缓的胎儿。
4、胎心率：Jauniaux等还发现，在13例21三体染色体异常胎儿中有4例早期(孕10～14周)胎心率低于第5百分位数(30.8%)。而Jauniaux等在年的报道中发现21三体胎儿的平均心率明显高于正常胎儿。胎心率增加的原因可能与心脏发育延迟及心脏畸形有关。心动过缓可能与胎儿发育不良及胎儿死亡的先兆有关。
康复咨询
-
-
18912271
（康复辅具健康教育）
