高误诊高漏诊用药难他们得的病，不

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去年，一场明星接力式的冰桶挑战，让国人知道了一种名为ALS(肌萎缩侧索硬化症，又称“渐冻人”)的罕见病。“罕见病”这三个字，也因此从医学杂志封面进入寻常百姓视野。其实，除了“渐冻症”，罕见病还有很多种：瓷娃娃、白化病、戈谢氏病、LAM……这些看上去很美的名字，背后连接的却是一个个鲜活痛苦的生命。同样是“病人”，但他们患上的却是不少医生都闻所未闻、诊断不出、束手无策的罕见病，他们也因病状易被忽略，导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，而沦为“医学的孤儿”。

PNH：罕见病中的罕见病眼前的胡晖映，笑得阳光，也很虚弱。她是中国罕见病发展中心（CORD）推荐给记者采访的罕见病病友。“因为我得的是PNH。”如果不是采访这个专题，记者一辈子也不会知道这个又长又难记的医学名词：阵发性睡眠性血红蛋白尿症（ParoxysmalNocturnalHemoglobinuria)。PNH是这个病症的英文缩写，被称为“罕见病中的罕见病”。“目前我国对罕见病尚无官方定义，如果依据中华医学会遗传医学分会对罕见遗传病的定义，在人群中患病率低于1/50万的疾病，在新生儿中发病率低于万分之一的遗传性疾病被视为罕见病的话，那么PNH的发病率为1/万。”医院血液科副主任医师韩冰这样告诉记者：“由于PNH是后天获得性的造血干细胞基因突变引起，无从预防，它会导致患者出现贫血和血管内溶血，继而引起栓塞和器官衰竭等并发症，会导致患者死亡。”胡晖映得知自己患上PNH是在25岁的时候。“那年，我刚刚考上公务员，按照要求，在正式录取前要体检。结果出来医生告诉我血常规异常，LDH(乳酸脱氢酶)高出正常值4倍多，于是我失去了当公务员的机会。”胡晖映同时失去的还有当时已准备和她结婚的男朋友。“我并不怪他，确诊后的治疗情形，的确让我们都看到了可怕的现实，我们的分手很自然。”“PNH这种罕见病，好发年龄主要集中在20-40岁，因此多数患者在青壮年时期即丧失劳动力，有年轻患者因肠梗阻和内脏血栓等并发症每2周至4周就要急诊入院，痛苦不堪。”韩冰说。年-年，我国曾做过流行病学调查，结果显示，PNH在每百万人口中仅有2.8人发病。目前国内已诊断和活跃的随访病人可能在名左右。因为PNH鲜为人知，所以绝大多数PNH患者和家庭，都处于独自奋战的无奈之中。 　　他们太孤独淀粉人“请伸出援手帮助这个26岁的年轻人！我弟弟杨恒，湖北仙桃人，年毕业于武汉科技大学，是建筑与设备工程专业的研究生。”年6月7日，一个名为“加油杨恒”的







































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