采用标准化分类提高非免疫性水肿胎儿的病因

近日，布鲁塞尔Cliniques大学人类遗传中心的MarieLaterre等学者通过对过去10年间例非免疫性水肿胎儿（non-immunehydropsfetalis，NIHF)病因学回顾，按照14种导致胎儿水肿的病因进行了分类。得出的结论发表在PrenatalDiagnosis，于年3月2日在线发表。

胎儿水肿主要表现为在妊娠各个阶段，液体积聚在胎儿不同的两个部位。具体表现为（1）皮下水肿，＞5mm；（2）心包积液；（3）胸腔积液或（4）腹腔积液。胎盘水肿（中孕期胎盘厚度≥4cm，晚孕期≥6cm）和羊水过多往往与HF相伴出现，但不作为胎儿水肿的必要诊断。

为何不把单一体腔积液作为HF的诊断。既往一些研究将单一体腔积液解读为HF的起始表现，导致了不必要的遗传诊断和咨询。事实上，14.3%-42%的单一腹腔或胸腔积液的胎儿并没有发展至HF。同时孤立性的胸腔积液预后良好。

HF病因学最初被分为免疫性水肿或非免疫水肿。随着产前诊断技术的提高和对于RHD阴性母亲的预防性免疫，免疫性水肿明显下降，非免疫性水肿在所有胎儿水肿病因中上升至76-87%，尽管经过病因学调查，但HF的未知病因仍高达18%。

MarieLaterre团队通过对10年间（年-年）例非免疫性水肿胎儿病因回顾，在基于Bellini分类基础上进行了细化和病因明确分为14类：

1心源性（基于心脏超声发现，包括结构缺陷或节律失常）

2血液性疾病（基于Kleihauer实验,MCA-PSV,脐穿ifMCA-PSV1.5MoM）

3染色体异常（基于核型发现-年前的传统核型分析和年后的分子分析）

4“综合征性”疾病（基于分子核型分析，基因测序和/或尸检）

5淋巴发育异常：囊性淋巴管瘤（具有正常核型和正常超声心动图）、肠淋巴管扩张症（基于病理解剖发现）和乳糜病变（乳糜胸或乳糜腹，淋巴细胞＞80%，核型正常）。上述情况排除感染和心脏病变（基于胸穿或腹穿）

6先天性代谢异常（IEM）(基于生化分析)

7感染（基于母体感染筛查包括巨细胞病毒、弓形虫、梅毒、细小病毒B19和其他依靠临床表现的血清学筛查或通过羊穿后PCR检测或培养证实的感染）

8胸廓异常

9泌尿道畸形

10胸腔外肿瘤

11胎儿胎盘TTTS

12消化道畸形

13混合性因素

14特发性疾病：排除可检测到的解剖畸形（产前或产后）；母体抗体阴性；MCA-PSV＜1.5MoM；母体感染筛查阴性；胎儿染色体核型为整倍体。

结果表明：86.3%（88/）水肿胎儿病因明确，染色体异常占比32.4%（33/）;淋巴发育异常占13.7%（14/）;心源性疾病占9.8%（10/）；综合征性疾病占9.8%（10/）；感染占7.8%（8/）;血液性疾病占7.8%（8/）。

采用上述标准明显降低了病因不明归为特发性HF的比例。

例NIHF按照Bellini分类后的病因分类

三项不同研究NIHF病因学分类及占比

NIHF的诊断策略

赞赏

长按向我转账

受苹果公司新规定影响，iOS版的赞赏功能被关闭，可通过转账支持。

转载请注明：http://www.kqkpw.com/bzcs/9294.html