您的当前位置：淋巴管瘤 > 疾病表现 > 初诊结节性硬化症的患者该如何系统评估
初诊结节性硬化症的患者该如何系统评估
结节性硬化症几乎可以累及人体所有的器官及系统，最常见的是皮肤，脑，肺，肾脏和心脏的良性肿瘤，导致相应器官或系统功能障碍。因此，我们的结节性医院就诊的时候会去到不同科室就诊，比如因为皮肤病变去皮肤科，因为癫痫或室管膜下巨细胞星形细胞瘤去神经内科或神经外科，因为肺淋巴管肌瘤病去呼吸科，因为肾脏血管平滑肌脂肪瘤去泌尿外科等等。但是，值得我们注意的是结节性硬化症本身是一种系统性的疾病，因此我们临床医生也需要多学科的合作。遗憾的是，由于疾病本身比较罕见，很多临床大夫对于结节性硬化症的诊治随意性比较大，不能进行系统的评估、治疗及随访，这对患者的远期预后及生存质量都有较大影响。因此，本周我们对于初次诊断或者怀疑为结节性硬化症的患者需要进行的系统评估作简要介绍。
遗传学
1、了解患者三代以内的家族史以评估其他家庭成员罹患结节性硬化症的风险。
2、建议可疑结节性硬化症患者及家庭成员接受基因检测。
神经系统（神经内科、神经外科及精神科）
1、头颅核磁评估是否存在皮质结节、室管膜下结节、脑白质放射状移行线及室管膜下巨细胞星形细胞瘤。
2、评估是否存在结节性硬化症相关神经精神障碍，如自闭症、多动症及抑郁、焦虑等精神障碍。
3、在婴幼儿期间，即使初诊前无痉挛症发作，也应教育患儿父母学会识别婴儿痉挛症。
4、常规脑电图检测。如临床表现有异常或考虑结节性硬化症相关神经精神障碍，建议行24h动态脑电图监测以早期发现亚临床癫痫。
肾脏（泌尿外科）
1、肾脏核磁或超声评估肾脏是否存在血管平滑肌脂肪瘤和肾囊肿。
2、筛查是否存在高血压。
3、肾血流功能显像评估分肾功能。
肺（呼吸内科）
1、18岁以上女性患者，即使无临床症状，也需评估肺功能情况（肺通气功能检测和6分钟步行试验），同时行高分辨率胸部CT（HRCT）检查评估是否存在肺淋巴管肌瘤病（LAM）。成年男性患者，如果有症状，也需进行上述检查
2、告知所有患者吸烟和育龄期妇女服用雌激素可能增加肺淋巴管肌瘤病（LAM）发生及进展的风险。
皮肤（皮肤科）
详细评估并记录皮肤表现情况，包括色素脱失班、血管纤维瘤、头部纤维斑块、指(趾)甲纤维瘤、鲨革斑和斑斓皮损。
牙齿（口腔科）
详细评估并记录牙齿表现情况，包括牙釉质点状凹陷和口腔纤维瘤。
心脏（心内科或心脏外科）
1、产前胎儿超声检测是否存在心脏横纹肌瘤，产前即可发现的心脏横纹肌瘤往往提示较高的心力衰竭风险。
2、超声心动图评估是否存在心脏横纹肌瘤，尤其是＜3岁的幼儿。
3、所有患者均应行心电图检测（ECG）以评估是否存在潜在异常。
眼（眼科）
详细评估并记录眼科检查情况，包括眼底镜评估视网膜病变情况以及是否存在视野缺损。
建议初次诊断结节性硬化症的患者均应该进行系统评估，一方面可以全面了解患者多器官、系统受累的情况，另一方面可以作为之后长期的随访治疗的基线评估数据。
欢迎大家转发，以便更多患者朋友及临床医生了解结节性硬化症，版权归结节性硬化症科普订阅号所有！
