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国际罕见病日丨罕见，并不代表不见
罕见病
——改变从了解开始
年的冰桶挑战让渐冻症进入我们的视野，我们所熟知的著名物理学家霍金罹患的便是渐冻症，其实世界上有到种类似渐冻症的罕见疾病，它们和渐冻症有着共同的特征，对人体危害极大，药物难觅，价格昂贵，没有有效的根治办法。但是在表现形式上却千奇百怪，现在就让我们走进罕见病的世界。
1
罕见病
的种类
罕见病到底有多少种？
慢性嗜酸性粒细胞白血病
骨髓异常增生综合症
渐冻症
淋巴管肌瘤病
肥大细胞增生病
黑色素瘤
苯酮尿症
黏多糖症
白化病
血友病
瓷娃娃病
非霍奇金淋巴瘤
肺动脉高压
莫吉隆斯症
多发性骨髓瘤
高血氨症
肢端肥大症
进行性肌肉骨化症
隆突性皮肤纤维肉瘤
转移性胃肠道间质瘤
高血氏病
......
罕见病是指那些发病率极低的疾病，又称孤儿病
世界卫生组织的定义
患病人数占总人口中的0.65%-1%的疾病
欧盟的定义
每万人中患病人数小于5人的疾病
日本的定义
每年患病人数少于5万人（或发病人口比例小于1/）的疾病
美国的定义
每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/）的疾病
中国尚无明确定义
目前全球有-种罕见病，罕见病约占人类全部疾病的10%，罕见病的群体数量并不少，复旦大学出生缺陷研究中心马瑞教授等人在年按照患病率为五十万分之一，推算我国罕见病患者有万人。
90%人类常见疾病，10%罕见病
人们熟知的罕见病：（2%）
白血病
白化病
不为熟知的罕见病：（8%）
庞贝症
戈谢症
渐冻症
瓷娃娃
黏多糖症
2
罕见病
的特点
★
瓷娃娃病
骨脆性增加，易自发性骨折或反复多发骨折
吸血鬼症
暴露在阳光下就会感到疼痛，皮肤会起水泡
狼人症
体毛过盛，肤色暗淡，脸部有多毛斑纹
异食癖
患者会持续性的咬一些非营养的物质，如泥土、纸片、污物等
早衰症
身体衰老的过程比正常人快5-10倍，患者样貌像老人，器官也很快衰老
爱丽丝梦游仙境症
长时间观察一种事物时，看到周遭的事物忽大忽小，甚至眼前出现马赛克效果或时空扭曲感
如果飞机在起飞降落过程中遇到强烈的上升或者下沉气流，最严重的情况，就会造成飞机失去升力，再加上积雨云内及附近冰雹、闪电的影响，因此积雨云一直以来都是民航飞机飞行的禁区。
罕见病到底是怎么形成的呢？
罕见病有80%是因为遗传缺陷
还有20%是其他原因；罕见病一般50%在出生或儿童期就开始发病。
那么，罕见病对人体危害大吗？
多数罕见病是慢性严重性疾病，通常会危及生命。
3
罕见病
的治疗
目前，针对罕见病的药品难觅，价格昂贵，不到1%的罕见病已有有效治疗方法。
苯丙酮尿症患者需终生服药，该药价格在日本是每月万-万日元（约合20-50万元人民币），国内尚未引进，累计患者已超过4万人，其中坚持治疗的人不足30%。
渐冻症中国约20万患者，每月进口药费用约元，患者呼吸功能丧失后，需使用呼吸机辅助呼吸，仅呼吸机费用每年就要10多万元。
法布雷症患者一年的医药费需要万元。
由于罕见病总体发病率低，所以药物需求量小，也就无法产量化，平均每年一亿美元的新药研发成本，导致其费用很高且市场上很难寻觅，常被称为孤儿药。
罕见病的药品种类
欧盟种日本种中国种
（其中57种进入医保范围，有10种可以全额报销）
罕见病的立法
年美国《罕见病用药法》
年日本《罕见病用药管理制度》
年台湾《罕见病防治及药物法》
年韩国你《罕见病用药指导》
4
罕见病
的组织
世界罕见病组织分布及主要组织
加拿大：家组织
代表性组织:罕见病国家联盟（CORD）
美国：多家罕见病组织
代表性组织:美国罕见病组织（NORD）
欧盟
代表性组织:欧洲罕见病组织（EURODIS）
中国：50多家罕见病组织
代表性组织:瓷娃娃罕见病关爱中心
中国目前罕见病患者的现状：
国家对罕见病患者的治疗无任何保障政策，大多患者家庭根本无力承担巨额的治疗费用，同时在社会工作上容易受到歧视。
1、医药研发空白对于孤儿药的研发基本空白，依靠国外进口。药价昂贵，未能进入医保或商业保险，患者家庭无力承担。
2、医院缺乏认知不少医生对罕见病认知有限，误诊、漏诊时有发生。患者往往奔走多个科室而无法确诊，影响了后续治疗。
3、药物审批漫长药物进口注册困难且周期长，无法在短期内审批上市，造成了有治疗药物，病人在国内却得不到治疗的困境。
4、医药花费巨大罕见病患者工作困难，由于医药花费巨大，生活无法得到保障，很多人为此放弃治疗。
每年2月的最后一天是“国际罕见病日”，希望随着这个概念越来越深入人心，随着国家医疗水平的提高，医疗改革的进一步推进，可以让更多的罕见病患者看到正常生活的希望。
