开展胎儿外科与产时外科的前景及意义

目前我国出生缺陷发生率为4%～6%，每年有80万~万例先天性缺陷儿出生。出生缺陷已成为全球越来越重要的公共卫生和社会问题，给患者及其家庭带来巨大的精神和经济负担，也极大地消耗了社会有限的公共卫生资源。因此，有效预防和救治先天畸形儿，改善其预后，成为当前医疗事业所面临的巨大挑战之一。以小儿外科为中心衍生发展的胎儿外科及产时外科技术，即为针对这种挑战应运而生的小儿外科的重要分支学科。国际儿童慈善机构救助儿童会年5月7日发布的年度《世界母亲状况报告》指出，－年，中国新生儿死亡率降低了62%。中国于挽救新生儿生命方面取得的进展，在亚洲各国中最为显著。当今国内外已不同程度开展胎儿外科及产时外科技术，日益普及开展的产前诊断、产前检查及产时治疗等新技术，对降低我国新生儿死亡率无疑具有积极的作用。

胎儿外科对出生缺陷患儿的治疗

胎儿外科手术是指通过宫内手术矫治先天性畸形，使小儿外科手术治疗患儿的年龄范围从新生儿期向前延伸至宫内胎儿期。这种通过宫内手术处理已经明确诊断的先天性畸形胎儿的构想，最早可追溯至年的文献报道，当时Liley首次对胎儿进行宫内输血治疗。此后，宫内胎儿治疗作为对一系列致死性先天性畸形疾病处理的选择手段，而被应用于临床。而真正的胎儿外科手术治疗，则始于20世纪80年代，美国加州大学洛杉矶分校(UCLA)的Harrison教授等组织了专门的胎儿外科治疗中心团队，专门针对具有致命危险度，而又有可能通过产前手术治疗矫正的先天性畸形胎儿，并对其发育期病理生理机制，进行了一系列探索。年，该团队首次采用显微外科技术完成修复胎儿膀胱造口、双肾造口等手术。年，该团队又成功进行胎儿膈疝修复术。此后，该团队又将胎儿外科手术治疗较广泛应用于临床，文献报道该团队治疗的出生缺陷儿迄今已逾千例，并在治疗对象、病种选择及手术适应证确定原则等方面，均取得探索性成绩，积累不少经验，极大地丰富了胎儿外科手术的相关知识。其后，对一些非致死性的先天性畸形，小儿外科专家也试图采用胎儿外科手术方法进行处理。迅速发展的超声技术及MRI技术，也为胎儿外科手术对先天性畸形的早期诊断提供了很好条件，特别是直观的影像学资料，为胎儿外科手术的开展奠定了基础。

因此，胎儿外科技术被认为是矫治出生缺陷的一种有效医学治疗手段，具有其他医疗方法不具备的优势，而且一度因其具有这些突出优势，而成为人类对先天性畸形进行矫治的理想途径，并取得一定进展，除国外经验外，年中央电视台也曾报道国内医院进行胎儿外科手术治疗先天性膈疝的初步尝试。

尽管过去三十余年的努力，使胎儿外科在诊断、处理一些威胁胎儿生命或严重影响胎儿生存质量的严重出生缺陷疾病方面，取得了一些成功，但是在后来通过文献资料复习与病例追踪调查，以及对胎儿外科、宫内手术等有关医学文献资料进行比较研究，尤其是对较大宗数据的总结、统计的分析结果却发现，胎儿外科手术矫治出生缺陷的结果并不理想。特别是有作者对于因开展胎儿外科手术比较早且多而著名的美国加州大学洛杉矶分校胎儿治疗中心的相关资料进行分析与研究的结果发现，胎儿外科、宫内手术的开展，尚受到医学伦理学、技术环境条件等诸多不确定因素限制。例如，胎儿外科、宫内手术治疗对母亲健康与生命安全可能构成许多不确定影响。在临床实践中，如何避免胎儿外科手术后发生母体子宫收缩而导致早产，如何尽量降低母体和胎儿的手术风险，均是胎儿外科、宫内手术需要重点克服的瓶颈问题。由于在其发展、实践中面临过去所未曾预料的一些问题和许多不确定因素，大宗病例资料研究发现，接受胎儿外科、宫内手术患儿的总体预后，与产后再手术治疗的结果相比，并无明显优势，这使胎儿外科、宫内手术在临床实际应用中陷于停滞，甚至应用受阻。目前仅在极个别地方有探索性地开展胎儿外科、宫内手术。

因此，目前认为，开展胎儿外科手术应严格选择合适病例，尤其是需要妥善评估实施胎儿外科手术的风险和益处，制定严格的手术指针及标准。上述关于胎儿外科、宫内手术的许多问题，尚需要通过临床长期和大量随机调查研究予以明确。

产时外科手术对出生缺陷患儿的治疗

在总结前述胎儿外科工作的相关经验，并总结其利弊的基础上，随着发育生物学、围生医学及影像学技术的进一步发展，近年从胎儿外科衍生出一种对先天性畸形的早期干预新模式——产时外科手术。产时外科手术的理念是可使畸形儿在产房分娩(剖宫产术)后，即在产房(手术室)内进行早期外科干预，既可避免胎儿外科目前面临的尚难以克服的严重缺点，又可在对母亲身体健康不造成大影响的前提下，使先天性畸形患儿获得更安全的良好治疗效果。因此产时外科也被看作是胎儿外科的一种延伸，而且被看作是对先天性畸形患儿早期外科干预的一种更为安全的途径。通过产房内产时外科手术矫治部分先天性畸形疾病，在我国部分医疗单位已经开展相关临床实践。

所谓产时外科手术，一般是指在胎儿娩出过程中及胎儿娩出后，立即对出生缺陷儿进行的矫治手术，被认为是介于胎儿外科手术与新生儿外科手术之间的一种手术方式。广义的产时外科手术可包括产时胎儿手术(IFO)，子宫外产时处理(EXIT)及产房外科手术(IHS)。其中，IFO是指在脐带未断、保持胎儿胎盘循环情况下，直接对出生缺陷儿进行的矫治手术治疗；EXIT即是在保持胎儿胎盘循环的同时，去除阻碍胎儿呼吸的诱因；IHS则是指在产房分娩(包括剖宫产术)后的出生缺陷儿，立即在产房内接受早期外科干预的矫治手术治疗，此时脐带已结扎。

产时外科手术具有其特有的优势。产时外科手术可避免开放式胎儿外科手术可能导致的早产、羊水渗漏、子宫破裂、胎盘早剥和宫内感染等严重并发症，而且相比于传统的新生儿外科手术，其可更早处理先天性畸形疾病，而且产时外科手术导致的新生儿术中、术后感染几率更低，并可较早中断先天性畸形儿病理状态的进一步发展。产时外科手术对关闭腹壁缺损亦有利，切口疤痕反应小，也可减少或消除家长精神痛苦。此外，进行产时外科手术时保留的脐带血，可回输给患儿，这可避免患儿发生输血反应，也可缩短住院时间，并且降低治疗费用，使矫治手术治疗效价比最大化。

由于产时外科手术的上述优点，并且相对胎儿外科手术更易于控制，安全性更高，因此近年在国内外部分医疗单位已逐渐开展，也取得明显进展。目前国内外已经开展的产时外科手术主要包括：颈部淋巴管瘤切除术、巨大脐膨修补术、腹部巨大囊肿切除术、脐尿管囊肿及瘘手术、气管旁肿瘤摘除术、先天性膈疝修补与矫正术、腹裂修补术、神经管缺损(脊髓脊膜膨出等)修补术、肾积水解除手术、先天肛门与直肠畸形修复手术、先天肠闭锁手术、外生殖器畸形矫正手术、头皮缺损修复手术，以及超声引导下经皮穿刺的经导管胎儿心脏介入手术(胎儿主动脉瓣球囊成形术、肺动脉瓣球囊成形术及球囊房隔造口术或者卵圆孔扩张术)等。

开展产时外科手术，要求对每一例疑为先天性畸形胎儿均进行深入细致的分析，并综合评价，从胎儿发育、外科治疗术式选择和营养支持等不同层面拟定治疗方案，建立一整套针对各类先天性畸形的诊断、治疗及预防各类并发症的矫治运行体系。原则上，一般需要建立以小儿外科为中心，包括产科，新生儿重症监护病房(NICU)及麻醉科为依托的联合工作中心，通过小儿外科、产科、儿科、麻醉科及手术室等多科密切协作，实施对出生缺陷儿救治的绿色通道。正确评估进行产时外科手术的利弊及价值后，应与家属充分沟通，以确定手术时机及是否应该实施。其中，尤其要求加强产前诊断工作，目前我国对先天性畸形儿的产前诊断率还略低于发达国家。笔者在临床实际工作中，对于产前检查中发现的可疑先天性畸形患儿，一旦确定符合产时外科手术适应证标准，首先必定与产科、新生儿科建立密切联系；其次与妇科、超声科进行严格产前检查咨询，同时还应与儿科、小儿外科专家就畸形性质、严重性及矫治可能性、预后及手术治疗时机进行充分评估等，多位不同专业专家最终对产前诊断结果做出综合判断，并制定完善的产时外科手术策略；最后，再与患儿监护人充分沟通，征得其知情同意。值得注意的是，手术前必须根据新发现的实际情况，考虑产时外科手术的利弊，及时修改治疗方案，甚至取消产时外科手术治疗方案。笔者在与产科、超声科医师合作中，对出生前发现的消化道畸形、先天性膈疝、颈部淋巴管瘤、先天性肛门直肠畸形患儿均进行密切跟踪，与患儿监护人充分沟通，在分娩出生当时，外科医师与产科医师、新生儿科医师共同监测产程，







































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