扫盲胎儿染色体非整倍体无创产前基因检

正常人有23对染色体，如果人体细胞中个别染色体的增多或减少引起染色体数目异常，就会形成染色体非整倍体。临床上常见的非整倍体包括21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征），以及一些性染色体三体型及X单体型。

统计数据表明，21-三体的发病率高达1/～1/，多数21-三体的胎儿都能分娩存活，但患儿表现为先天智力低下、生长发育迟缓，常伴有五官、四肢、内脏等方面畸形。约70%的13-三体和18-三体型在胎儿期就会流产，其余的能够分娩存活，但伴有严重的畸形及生长和智力发育迟缓，出生后不久就会死亡。

这类疾病迄今为止无法根治，最好通过产前筛查和产前诊断来进行预防。

染色体数目异常是一种偶发性疾病，每一位孕妇都有可能怀上患有染色体非整倍体的胎儿，危险因素包括：高龄妊娠、自身免疫疾病、遗传因素、病毒感染、长期在放射性污染环境下工作等。21-三体型的发病率随着母亲年龄增大而增高。

1.无创基因检测有哪些优点？

无创，安全，早期，准确，快速。

安全：抽取母亲血，不伤及胎儿导致流产；准确：率高达99%以上；早期：孕12周以上即可检测；快速：采血后，10个工作日内即可出具检测报告。

2.无创基因检测与唐氏筛查有区别吗？

无创基因检测在孕早期（12周）即可进行，通过对母体外周血中胎儿的遗传物质DNA进行直接测序分析，具有很高的准确性；唐氏筛查检测的最佳时间为孕15-20周，是根据孕妇的激素水平结合年龄、孕周、体重等参数进行计算的，因影响因素较多，这些参数经常不是很准确，所以计算出的风险值也是有误差的。唐氏筛查检测的是21、18三体综合征和神经管缺陷，而无创产前检测的是21，18，13号染色体是否异常，且无创基因检测的准确率较高，可以达到99%。

3.无创基因检测可以代替羊水穿刺吗？

不能互相代替，是两种检测方法。无创产前检测只需要抽取孕妇的静脉血，对孕妇及胎儿均无伤害，孕12周即可进行检测，10天左右出检测结果，对于21，18，13号染色体的检测准确率和羊水穿刺是一样的，99%以上；羊水穿刺是医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20至30ml羊水，以检查其中胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等，最佳检测时间为孕20-24周，对孕妇有一定的创伤，存在流产风险，也存在细胞培养失败的可能，大概要1个月出结果，目前是检测染色体异常的金标准，是诊断方法。

4.哪些人比较适合做无创基因检测？

所有希望排除胎儿染色体非整倍体，特别是21、18、13号染色体非整倍体的孕妇；唐氏筛查高危、临近高危但不愿首选创伤性检查的孕妇；年龄大于35岁，不能做唐氏筛查，又不愿首选创伤性检查的孕妇；因惧怕流产等风险拒绝创伤性检查的孕妇；情况特殊且有较强意愿参加无创基因检测的孕妇，包括：因各种原因错过唐筛、羊穿最佳时间的孕妇；因羊穿后细胞培养失败未能得到核型分析结果，不愿再次重复创伤性检查的孕妇；特殊体质（如子宫肌瘤、熊猫血、部分传染性疾病等）的孕妇。

5.怀孕多少周可以进行无创基因检测？

最佳检测孕周为12-22周+6天，孕周超过22+6周的孕妇需同时签署《知情同意书补充条款》；若孕周超过22+6周（最大不超过26+6周），则需事先告之孕妇，可能出现以下情况:

1）检测报告还未出来，而小孩已分娩，导致检测没有意义；

2）若检测结果为阳性或高风险，则因为孕周过大，而导致孕妇无法进行进一步的产前诊断；同时，也会导致后续孕妇引产困难。

6.如果无创基因检测是低风险，还用做羊水穿刺吗？

无创产前基因检测项目目前承诺检测21，18，13号染色体的准确率是99%以上，如果希望了解其他染色体，可以依据自己的情况选择是否羊穿或者遵医嘱。

7.无创基因检测低风险，是不是孩子就没任何问题了？

无创检测，羊水穿刺检测都是针对染色体异常的检测，如果是发育异常引起的畸形等问题需要靠孕期B超监测，孕期的各项检测都很重要，一项检测不能解决所有的问题。

8.无创基因检测为什么不查其他染色体异常？

染色体病中最常见的是21号染色体异常，发生率大概是1/，21号染色体异常大多数孩子是可以活着生出来的，而且可以存活很长时间，患者智力低下，并伴发多种并发症；其次是18号、13号染色体异常，这种胎儿多会胎死宫内，或者出生后死亡；其他染色体异常的发病率低，临床症状较轻。

9.做无创产前基因检测是否需要空腹？

不需要，常规的饮食对该检测结果不会产生影响。

10.什么情况下不能做无创基因检测？

怀有多胞胎的孕妇；接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗等的孕妇无法进行该检测。

11.无创产前检测的整体流程？

12.出现什么情况可能会拒收标本？

1）申请单及知情同意书、医疗保险告知书填写不完整、有误；

2）申请单及知情同意书中出现以下信息：

?孕周小于12周

?双胎或多胎

?试管婴儿：单胎孕周小于16周，植入多个胚胎但未在11周之前确定为单胎或行减胎术后未再等8周；

?异体输血：孕妇在一年之内输注过异体血制品、血液透析；

?移植手术：孕妇接受过移植手术；

?免疫治疗：孕妇4周内接受过免疫治疗；

?干细胞治疗：孕妇接受过干细胞治疗；

3）血液标本量不足5mL，标本出现肉眼可见溶血、凝固、结块等异常情况。

常见B超异常（可选做无创检测，但无创正常不代表胎儿正常，仍需B超等后期监测）

1、NT（颈部透明层）增厚：检测最佳孕周为11~13+6W，NT增厚多发生在T18、T21等患者身上，先天心脏病、畸形等也存在NT增厚的可能。如果核型分析染色体正常，不排除胎儿可能存在心脏病、畸形等情况，需要B超监测胎儿情况。

2、NF（项褶）：80%的唐氏儿会出现NF增厚，其它染色体异常也会出现NF增厚现象，如T18、T13、45，X0。若超声提示NF增厚需排除染色体异常，也可能因为胎儿颈部肥胖所致。

3、双肾盂分离：双肾盂扩张与孕周有关，很多会随着胎龄增大而消失，有2-2.8%的正常胎儿存在肾盂扩张的的现象。但肾盂扩张会增加检出T21的风险。

4、肠回声增高：在妊娠4-6个月或者7-9个月，有0.1%-1.8%的胎儿发现有肠道强回声，在部分胎儿是正常表现，但也有可能畸形：1）染色体异常2）囊性纤维化（CF）3）先天感染：如巨细胞病毒和弓形体4）不良妊娠结果，如宫内胎儿生长迟缓，死胎5）羊膜内出血，胎儿咽下血色素所致。

5、单脐动脉：正常脐带包括3条血管（2条动脉和1条静脉）。单脐动脉也见于正常胎儿。18-三体是与单脐动脉相关的最常见的非整倍体，另外常见的染色体异常包括21-三体，45，X0。先天性心脏病与单脐动脉伴发是很普遍的，尽管胎儿染色体正常，但单脐动脉应该进行详细的心脏检查。

6、心内强回声（EIF）：中孕期常见，正常胎儿发生率有3-4%，EIF受胎儿体位、母体本身条件、检查医生的经验、仪器的分辨率等影响。多发EIF或者强回声范围较大者可增加检出染色体非整体（T21、T13）的危险性，当EIF孤立存在没有其它超声异常时应当作为正常变异，不推荐做核型分析。

7、脉络丛囊肿（CPCS）：侧脑室存在无回声的脑脊液，侧脑室内壁有高回声的脉络丛填充在脑室内，丛内可见囊肿，中孕期（16-21W）常见，在25-26W很难看到CPCS。染色体异常中T18常见，T21也可能存在。

8、水囊状淋巴瘤：可分为有隔或者无隔，年的研究中56.5%的病例存在染色体异常，如45，X0，T18、T21，该病流产率高，年研究发现13例45，X0胎儿有有隔状淋巴管瘤，严重的皮下积水或者水肿。

9、胎儿水肿原因：1）心血管结构缺陷，快速心律失常和心动过缓，高输出心率衰竭2）染色体异常（45，X0，T21，三倍体和多种罕见的染色体重排）3）胸（隔疝，肺囊性腺瘤样畸形）4）贫血5）水囊状淋巴管瘤6）双胎妊娠7）胎儿感染8）多种病因混合。

更多问与答，请期待下一期鱼儿的分享哟~

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