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世界罕见病日从不罕见
国际罕见病日(RareDiseaseDay)由欧洲罕见病组织(EURORDIS)于年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”，国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的 瓷娃娃——成骨不全症
他们像娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。
成骨不全症（OsteogenesisImperfecta，OI）又称脆骨病，发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右，中国约有10万患者，是一种显性遗传疾病。该疾病目前分为八型，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，如不及时治疗将终生残疾。主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。
月亮孩子——白化病
月光一样白色的头发和皮肤，让他们极易被阳光晒伤，月夜是他们的乐园。
白化病（Albinism）多为常染色体隐性遗传，在人群中的发病率约为1/1，据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人，白化病导致患者黑色素或黑色素体生物合成缺陷，患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，且目前无有效的治疗方法。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在，所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。
不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症
这是一群不食人间烟火的孩子，肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品，他们从一出生起就不曾尝过滋味。
苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种先天性代谢性疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异，美国约为1/，日本1/0，我国1/。若不及时治疗，会对脑或神经系统造成不同程度的损害，给患者带来终身痛苦甚至生命威胁。多数患者在婴儿期便会出现临床症状，并随年龄增大而加重。由于患者无法转化普通含蛋白质食物中的苯丙氨酸，所以平常的肉、鱼、蛋、奶、豆等含蛋白质的食物摄取要严格控制。目前对PKU的治疗，大多以食疗为主，通过摄取特制的无苯丙氨酸食品进行治疗来保证正常生活。
血友病
他们就像玻璃做的，每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。
血友病（Hemophilia）是一种遗传性出血性疾病，患者一般为男性，发病率约十万分之五，我国约有7-10万名。患者因体内严重缺乏凝血因子而出血不止，出血部位有关节，肌肉和内脏。患者常因关节反复出血而致残，或因内脏、脑出血而死亡。该病目前尚无法治愈，患者需终身使用凝血因子来维持生命，但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。目前，由于我国血制品短缺和价格昂贵，许多患儿得不到及时有效的治疗而成为残疾人。
蝴蝶结——结节性硬化症
面部蝴蝶状结节、癫痫、可能造成的智力低下，让他们难以自信面对人群。
结节性硬化症（TSC）是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，儿童和成人均可受累，发病率约为1/10,，国内患者超过10万人。主要表现为癫痫、皮肤病变（如面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤)、多器官良性肿瘤，部分病人智力发育受影响，有1/3的女性患者肺部出现淋巴管肌瘤病。TSC的基因突变发生在TSC1或TSC2，导致了细胞增长失控。TSC无法在怀孕期间检测出来，大多数患者在发病前都毫无前兆，也不可能预测病患将如何发展，和将会有哪些症状。结节性硬化症无论给患者本人还是其家庭都带来了巨大的心理压力，非常需要更多的社会理解和 进行性肌营养不良
岁月对他们来说弥足珍贵，肌肉一天天的萎缩最终会夺走他们的行动能力进行性肌营养不良(Duchenne/BeckerMuscularDystrophyDMD/BMD)是一种严重的神经肌肉遗传性疾病，DMD发病率约为男婴1/，BMD的发病率约为DMD的1/5~1/10，患者总数约有10万人。由于基因缺陷，肌营养不良病人无法合成正常的抗肌萎缩蛋白，肌细胞膜失去完整骨架,造成肌细胞膜损伤，肌肉细胞进行性破坏。临床表现主要为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，丧失活动能力。由于肌肉细胞呈进行性破坏，若不治疗干预，DMD病人通常在12岁前失去行走能力，最终因心肺功能衰竭在20至30岁死亡。由于体内能够保留部分的不完整的抗肌萎缩蛋白，BMD病人通常较晚出现症状（5-15岁），临床表现较轻，发展相对缓慢，寿命通常在50岁以上。目前，肌营养不良症尚无特效药物和根治方法，但可以通过药物控制和康复锻炼，延长患者生存期，提高生活质量。
戈谢病
戈谢病（Gaucherdisease）是一种由基因或基因突变引起的常染色体隐性遗传病，发病率约为十万分之一，是因溶酶体内的酸性β-葡糖苷酶又称葡糖脑苷脂酶的缺陷，使葡糖脑苷脂贮积在各器官的单核巨噬细胞系统中形成戈谢细胞。常表现为多系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统。戈谢病能导致疼痛、疲劳、黄疸、骨损伤、贫血甚至死亡。目前采用酶替代疗法能缓解戈谢病的症状，提高患者的生活质量。
他们是幸运的，因为他们是少数有药物治疗的罕见病；他们又是不幸的，终身服药、高昂药费、医保不保给他们的生活蒙上阴影。
在这里，小编想要告诉大家，还有很多很多我不为知道的罕见病。但是罕见病并不可怕，可怕的是我们不了解而歧视这一群体！而歧视带来的疼苦比疾病本身带给他们的疼苦更为难受。
在此，我们呼吁：从我开始，从身边的人开始，拒绝冷漠，拒绝歧视，为他们营造一个良好、和谐的生存环境！
（此文部分转摘于师师书坊等网站，如有意见，请速联系小编）
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