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头条这种罕见呼吸病只侵害育龄女性
南方农村报讯12月16日下午，广州医院举办了华南区第二届LAM(淋巴管肌瘤病)患者教育大会暨广东省医学会罕见病分会呼吸学组LAM学术研讨会。来自国内各地的LAM医院会议厅，分享抗击疾病的经验、心得，抱团相互打气。该院呼吸科、胸外科、泌尿外科、影像科等专家也就该病的诊疗进展作了分享。
据了解，LAM是一种几乎只发生于育龄女性的罕见病，发病率仅为1/。患者主要表现为反复气胸、乳糜胸、呼吸困难，肺功能持续下降。因社会大众乃至部分医生对该病的认识不足，很多LAM患者被漏诊、误诊的情况，延误了病情，导致肺功能持续下降。
罕见病误诊十余年
年近七旬的徐阿姨来自深圳，20年前首次病情发作。当时她感觉呼吸困难，走路气喘，医院做CT检均查不能明确诊断。医生按照特发性肺纤维化治疗，建议她到空气好的地方生活。正值事业巅峰的她只能提前办理了退休。
然而，徐阿姨的病情仍持续加重，期间因反复气胸多次住院。年，她在体检B超时发现腹膜后有十几个肿物，并伴有盆腔积液，医院住院行骨髓穿刺仍没有发现确切的病因。最终，医生给她做了腹部探查术，病理确诊为淋巴管肌瘤(盆腔转移)。
此时，徐阿姨已经瘦到皮包骨，肚子因腹水胀大，精神状态非常差。经亲朋打听，她最终来到钟南山院士所在的广医一院求医。华南地区肺淋巴管肌瘤病专病门诊就设在该院，负责人是钟南山院士的学生——刘杰副主任医师。
在刘杰的建议下，徐阿姨开始服用靶向药，病情才逐渐有了好转。
刘杰表示，像徐阿姨这样，辗转求医十几年的LAM病人不少。LAM作为一种罕见病，社会乃至业界对其认识还不多，该病经常被误诊为肺结核、间质性肺炎、慢支炎肺气肿等。由于患者得不到针对性的有效治疗，肺功能每况愈下。
反复气胸插管痛苦
刘杰介绍，淋巴管肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis，LAM)是一种几乎仅发生于女性的罕见呼吸系统疾病，集中在18-50岁的育龄期妇女。这是一种低度恶性肿瘤，肿瘤虽然偏良性，却有侵袭性，会破坏正常肺泡结构，晚期还可转移到肾、腹膜后、盆腔子宫、大脑(血行转移、淋巴管转移)。
LAM患者通常有逐渐加重的呼吸困难和反复发生的气胸(肺大疱穿孔)、乳糜胸等，肺外常见表现如肾脏血管肌脂瘤、腹膜后淋巴管受累、盆腔淋巴结受累等。患者肺功能持续下降，上楼梯乃至平地时也气促频频，严重的患者连几步路都走不了，加上十次、数十次气胸，频频插管，更是加重了病情。
通常患者靠吸氧缓解症状，终末期只能做肺移植。根据国外的流行病学统计数据，LAM患者从确诊到死亡平均时间为29年。
刘杰指出，因LAM患者早期胸片可无异常改变，容易误诊或漏诊。高分辨率CT可见两肺弥漫分布、多发的2-5mm直径大小、薄壁囊性改变，此时应高度怀疑LAM，必要时可以通过活检确诊。
目前国内确诊的例LAM患者，广医一院(广州呼吸疾病研究所)淋巴管肌瘤病专科门诊就占了余例。据悉，该专科门诊于年11月正式挂牌，医院、医院之后国内第3家LAM专科门诊，也是华南区首家LAM专科门诊。LAM患者在这里可获得及时诊断和专业的帮助。
靶向药破不治之症
刘杰指出，近十年来，以雷帕霉素为代表的mTOR抑制剂应用于治疗LAM患者的临床试验，取得了确切的临床疗效，LAM不再是不治之症。
徐阿姨服用的靶向药名为雷帕鸣(西罗莫司)，为第一代mTOR抑制剂。通过遵医嘱坚持服药，定期复查血药浓度，她的腹水逐渐消除，呼吸慢慢舒畅，肺功能也有所好转，后来复查肺通气从重度转为中度。
乐观的徐阿姨在接受治疗的同时，还经常锻炼身体，健步、唱歌、跳舞，一方面愉悦身心，另一方面也有意识地锻炼肺功能，并结合泡脚、平衡膳食等养生方法，身体日渐好转。服药至今4年多，她已经不再需要吸氧，恢复了正常生活，还经常去跳广场舞。
“基础研究发现，LAM发病机制是由于患者的病变组织出现TSC2基因突变，引起哺乳类雷帕霉素靶蛋白激酶(mTOR)通路的持续活化。”刘杰表示，对于TSC2基因突变阳性的患者，mTOR抑制剂能够有效减少LAM的急性加重，坚持用药的患者可改善气促，缩小肾脏肿瘤，乳糜胸、乳糜腹能明显好转，部分患者肺功能逐步改善，并能够回归日常工作。
据悉，按照亚裔LAM人群体重，LAM患者长期维持治疗的服药费用大约是元/月。目前，新一代靶向药依维莫司也已经用于临床，初步观察，依维莫司对于发生肾脏受累的患者效果更优。
“尽管靶向药不可避免有一定的副作用，但总体上患者获益更多。”刘杰建议，LAM患者应尽早到专科门诊寻求有效治疗，“虽然LAM还不能被治愈，但目前服药随诊的大部分患者疗效是肯定的。”
□记者江玲通讯员韩文青
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