胎儿畸形之巨舌症

定义及临床特点

巨舌症（macroglossia）指由于舌组织增生和水肿引起的舌体肿大。巨舌症可因各种不同原因所致，包括血管瘤、淋巴管瘤、神经纤维瘤、甲状腺功能低下、血管神经性水肿、淀粉样变等。

先天性巨舌症常发生于糖尿病母亲的胎儿，也常与Beckwith-Wiedemann综合征（脐膨出-巨舌-巨体综合症）、21-三体及先天性甲状腺功能减退等有关。由于增大的舌头常伸于口外，影响胎儿吞咽功能，导致宫内羊水过多。

超声检查

超声医师检查中若发现胎儿舌头伸于口外时，应仔细检查胎儿口腔，以确定是舌头本身增大还是口腔肿瘤挤压所致舌头外伸。一旦巨舌症确诊，应该仔细检查胎儿是否合并其他畸形，如与Beckwith-Wiedemann综合症密切相关的脐膨出等。

图1.巨舌症胎儿声像图。A：面部矢状切面示上唇（U）与下唇（L）间舌头（长箭头）增大伸于口外；B：三维超声示同一胎儿舌头增大并向外伸出；C：三维超声示21-三体胎舌头增大并伸于口外（长箭头）。

图2.Beckwith-Wiedemann综合症患儿的巨舌症。胎儿矢状切面（A）及冠状切面（B）示其舌头增大，并于上唇（U）及下唇（L）间前伸于口（长箭头）。

鉴别诊断

1.血管瘤：通常位于皮下软组织中，也可发生于舌部（图像由丁香园版主xihuansushi提供）。

2.畸胎瘤：发生于咽喉部的畸胎瘤可致气道梗阻。下图所示为孕30周（A）及32周（B）口腔内畸胎瘤。面部矢状切面示增大的口腔肿瘤（小箭头）将胎儿舌头（长箭头）向口外推挤。

资料来源

部分内容图片摘自唐红等主译《妇产科超声图谱》

丁香园xiaofen整理发布

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