特纳综合征Turner综合征TS

Turner综合征（TS）又称为性腺发育不全症，是一种常见的性染色体异常疾病，也是人类唯一能生存的单体综合征。占女性新生儿的1/。99%的Turner综合征（45,X0）胚胎均在早孕期自然流产，约占早孕期自然流产病例的15%，能出生的患者达部分不伴严重畸形。先天性心脏病（CHD）发生于17%-45%的患者。包括主动脉缩窄、二尖瓣或主动脉瓣其他畸形，如狭窄。临床主要表现为：身材矮小、后发际低、颈蹼、胸平而宽、乳头间距增宽、性发育异常（第二性征发育不全、原发性闭经、不能生育）、性腺发育不全或原发性卵巢功能衰竭。Turner综合征（TS）发病机制：Turner综合征（TS）的发生大部分是由于卵细胞或精子细胞在减数分裂时，完全或部分丢失1条X染色体。患者常见的染色体核型为45,X、45,X/46XY镶嵌体、45,X/46,X,i(Xq)镶嵌体。80%的45,X妊娠为父源X染色体丢失（可能发生于合子后）。在所有胎儿中Turner综合征（TS）发生率约占3%，自然流产胎儿中Turner综合征（TS）约占10%，约99%核型为（45,X0）的胎儿在母亲怀孕的早期或中期（15-20+6）自然流产。Turner综合征（45,X）占早期流产的1%-2%。胎儿易成活：X0/XX嵌合体，病情较轻。X0细胞比例越低，则畸形越少。临床上最常见的Turner综合征（TS）核型为：45,X0。妊娠年龄与45,X活产比率明显成反比，这可能反映了高龄产妇非整倍体和整倍体的高流产率，高龄女性更容易发生自燃流产的根本原因就是因为胚胎染色体异常的概率更高。Turner综合征（TS）诊治：

1、详细询问患者的症状学特征及家族史。

2、查体时重点

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