结节性硬化会遗传吗

结节性硬化病是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良，其特征为面部血管纤维瘤、癫痫及智力发育迟钝。主要是它可侵犯多个脏器及组织，而且任何器官或组织几乎均可能会受累，它的临床症状可因病变部位的不同而复杂多样。

结节性硬化病主要是家族性常染色体显性遗传或是基因的突变。父母亲其中之一患有结节性硬化病，其小孩50%的机率会因遗传患病。目前，仅有1/3的结节性硬化病个案知道是由遗传所致，另外2/3结节性硬化病患者则被认为是基因突变所造成，造成基因突变的原因仍是未知。

轻度结节性硬化病的患者可能会生出较重度结节性硬化病的小孩。事实上，有些人的病症非常轻微基本几十年无发作以致于生育后受遗传影响的孩子被诊断出结节性硬化病后，才发现他们自己也有结节性硬化症病。总的来讲，结节性硬化症的发病率是很高的。

结节性硬化症有时还可见到部分脑皮层缺如，可能与新皮层形成时神经元移行受阻有关,在缺如部位的深部常可见岛状灰质异位或髓鞘脱失区。在一些有智力低下的患儿中可见到较多的皮反缺损区或多个结节。结节也可发生在其他脏器部位，在心脏表现为横纹肌瘤,在结节性硬化症的小儿中发生率高达50%，有横纹肌瘤的结节硬化症患儿，大约有1/4在生后数日内死于心功能衰竭。

本病有形成肿瘤的显著倾向。可伴发眼部晶状体瘤、肾肿瘤、心脏肿瘤及其他内脏肿瘤。肺型结节性硬化可有呼吸困难及自发性气胸。

比较常见的对症治疗方法如下：

1.使用大环内酯类药物：常用药物是雷帕霉素。此药可用于抗真菌治疗，在器官移植术后也作为免疫调节药物应用。

2.抗癫痫：抗癫痫宜在早期进行控制，有助于预防继发的癫痫脑病和认知行为损害，改善患者的智能。可使用氨己烯酸进行治疗，也有研究显示，外科手术治疗可达到一定的效果。

3.肾血管平滑肌脂肪瘤的治疗：对于发生肾血管平滑肌脂肪瘤的患者，当瘤体较大，易发生出血，且出现疼痛时，可行肾动脉栓塞或肾部分切除术。另外，部分研究证实，mTOR抑制剂对肾血管平滑肌脂肪瘤有效，但FDA尚未批准此适应证。

4.肺淋巴管肌瘤病的治疗：对于此类患者，可采用孕酮激素治疗和/或进行卵巢切除术。另外，也有研究显示，mTOR抑制剂对肺淋巴管肌瘤病有效，同样FDA也尚未批准此适应证。

5.其他对症治疗：除上述治疗外，还有其他对症治疗措施，例如，颅压增高者可进行脱水；脑脊液循环受阻可行手术治疗；面部皮脂腺瘤可进行整形手术等。

长期的服用西药也是并不可取的,目前还没有吃西药可以达到“终身治疗”的程度的反而会因为一直吃药而是身体脏器功能加速衰竭。保持良好心态，早发现早治疗是治疗结节性硬化症病的核心支持！

结节性硬化的基本病机多属经络不通，肾精不足，肝郁化火，络脉瘀阻。临床以癫痫、面部血管纤维瘤、智力减退、皮肤色素脱失斑为主要特征，可累及脑、皮肤、眼、肾脏、骨骼、心脏及肺等多器官受累。

中医学认为结节性硬化症发生的原因有：先天因素(胎中受惊，元阴不足)、血滞心窍以及惊风之后，瘀阻窍道是发病的主要原因。由于人体神经组织遍布全身，导致病人在不同的器官出现结节或肿瘤。这种肿瘤的生物学行为为良性，且对放疗和化疗不灵敏，所以不用放化疗。

结肝郁化火，络脉瘀阻节性硬化其病位主要在经络不通，肾精不足，因此治疗上应以补肾填精，疏肝清热，活血通络，痰阻血瘀上扰清窍为原则.

就目前来看，中医对治疗结节性硬化的效果是不错的，对结节性硬化自有其独到的见解。中医论证该病病因病机：先天因素(胎中受惊，元阴不足)血滞心窍以及惊风之后，肾精不足、肝郁化火、络脉瘀阻等等结节性硬化症的治疗以补肾填精，疏肝清热，活血化瘀，升发之气，培补后天，借阴经主令之时，缓缓填补肾精，改善全血微循环，使脑部供氧、供血得到改善，心血不遂而瘀、瘀则经络不通、痰阻血瘀上扰清窍等等。

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